什么是罕见病？

顾名思义，罕见病就是非常罕见的一类疾病，罕见是针对每一种病的发病率来说，发病率极低的这些病是罕见病。其中，百分之80-90的罕见病是遗传病，它是由遗传物质发生改变而导致的先天性发生的遗传性疾病。

罕见病的分布和存在情况？

大部分罕见病的发生是没有地域差异的，因为它是因为遗传物质改变引起的，但也有一些少见的。比如地中海贫血，在广东、广西、海南等地发病率较高，在北方地区发病率很低，但大部分罕见病的地域分布是没有差别的。总的来说，罕见病群体的总数还是很大的，所以罕见病并不一定罕见，可能在我们身边就会遇到。

罕见病有多少种？常见的有哪些？

就每一种疾病来说，发病率很低，有千分之一、万分之一、几十万分之一、百万分之一的，但是它的种类很多。据报道，现在已经明确的就有七千多种，还有一些罕见病的诊断没有明确，所以这个数字应该是不断上升的。

在河南遗传咨询门诊见的比较多的罕见病，有进行性肌营养不良、“瓷娃娃”、遗传代谢病、“不食人间烟火的孩子”，“站在妈妈肩上的孩子”、“熊猫宝宝”等。

为什么会出现罕见病？

百分之八十到九十的罕见病是因为遗传物质发生改变引起的，还有一些是环境因素，有一些有这种遗传突变，但环境因素不配合，也未必发病，所以需要环境因素的配合影响。这需要我们对新生儿进行基因检测，知道他哪些药能用，哪些药不能用，是可以终身不发病的。还有一类是单纯的遗传因素造成的，比如“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”，一个基因突变就足可以导致这种疾病的发生，而且还是很严重的后果。比如“进行性肌营养不良”，是男孩发病，这个基因是通过母亲传给儿子的，刚出生时没有任何异常表现，长到3-5岁时发现孩子走路容易跌倒，再重一点发现上楼梯很困难，最后不能行走、需要坐轮椅、瘫痪，呼吸肌、心肌瘫痪......很多孩子都没有活够20岁。

罕见病有哪些危害？

比如运动神经元病，也叫渐冻症，这种病是进行性加重，越来越重。很多罕见病都是在刚出生的时候，肉眼观察不到有任何异常，随着孩子不断地生长发育，就有很多不正常的情况出现，有的表现为功能异常，有的表现为代谢异常，有的表现为外观异常。比如“瓷娃娃”，一动就骨折，这就是一个脆骨病；再比如“月亮宝宝”，就是白化病，因为体内缺少黑色素，眼睛畏光，他在夜晚很舒适，白天有强光的时候就不舒适；“牵线木偶人”，是多发性硬化症，病情也会越来越重，身体各个部位如神经系统等受到影响，动作就像木偶线一样牵着动；“妈妈肩上的宝贝”、“蝴蝶宝宝”、“熊猫宝宝”等，都是遗传代谢病，遗传代谢的产物在代谢中途停止了，中间产物聚集在体内，就会对孩子的生长发育造成很大影响。

罕见病如何预防和治疗，可以康复吗？

大部分罕见病如果发现较晚，治疗效果都不太理想，但并不是说罕见病是不可防不可治的。随着医学的发展，对罕见病还是有很多突破的。比如我们可以做到三级预防：一级预防，孕前做致病基因携带者筛查，如果知道夫妻双方携带某个致病基因，可以到正规的大医院遗传中心，阻断致病基因，指导你生育一个健康的宝宝；二级预防，如果我们知道有这种致病基因或者生过这种宝宝，这次怀孕有可能再生这种罕见病宝宝，我们通过对胎儿基因的检测，检测胎儿是否已患这种遗传性疾病，如果胎儿已患病，出生后临床上又没有很好的治疗办法，可以给夫妇俩一种终止妊娠的选择；三级预防，宝宝生下来有罕见病，我们对孩子基因检测，明确诊断，越早越好，比如遗传代谢性疾病“站在妈妈肩上的宝宝”“熊猫宝宝”等，早期发现早期治疗，能让患儿的生活质量得到极大的改善，甚至能接近正常孩子。

对罕见病患者我们能做些什么？

有些罕见病，患者辗转多个医院也没有诊断清楚。针对这种情况，近日，国家卫健委把全国技术力量比较好的324所医院组合在一起，成立全国罕见病诊疗协作网。因为罕见病非常复杂、罕见，所以我们在临床诊断、治疗和预防中，需要多学科的力量，甚至需要多个医院协作，避免出现病人奔波多个医院还不能确诊的状况。能及早的诊断，及早的对症处理，甚至有很好的办法预防。